Один из самых тяжелых пороков развития половых органов. Различают гермафродитизм истинный и ложный, а последний в свою очередь подразделяют на мужской и женский. Внешние проявления различных видов гермафродитизма довольно сходны, поэтому установление истинного пола часто сопряжено с большими трудностями и требует специальных исследований.
Истинный гермафродитизм характеризуется наличием в организме одновременно мужских и женских гонад (и яички, и яичники). Встречается он довольно редко, проявляясь у 10-12% больных тяжелыми формами гипоспадии. Возникновение истинного гермафродитизма связывают с хромосомными аберрациями в эмбриональном периоде.
По симптоматике истинный гермафродитизм стоит ближе к ложному мужскому. Физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту. Наружные половые органы в большей или меньшей степени маскулинизированы. Имеется расщепленная мошонка, по виду напоминающая большие половые губы. Малые половые губы отсутствуют или значительно недоразвиты. Половой член по размерам и форме напоминает гипертрофированный клитор. Наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается у корня полового члена. Иногда имеется хорошо сформированное влагалище или оно недоразвито по типу урогенитального синуса. В ряде случаев в толще скротолабиальных складок пальпируется яичко или яичник. При исследовании через прямую кишку можно обнаружить гипоплазированную матку.
Диагностика. Для подтверждения диагноза истинного гермафродитизма необходимо проведение ряда исследований: определение 17-кетостероидов в суточной моче, исследование полового хроматина, рентгенография эпифизов трубчатых костей, уретрография, томография надпочечников на фоне пневморетроперитонеума, гинекография, лапароскопия с биопсией гонад. При истинном гермафродитизме уровень кетостероидов в моче может быть повышенным или нормальным, костный возраст соответствует паспортному. Уретрография может выявить урогенитальный синус. При томографии изменений надпочечников не обнаруживается. Гинекография и лапароскопия помогают подтвердить наличие матки и придатков. Может оказаться, что у больного с одной стороны имеется яичко, а с другой - яичник (латеральный тип гермафродитизма). Существенную помощь в определении половой принадлежности оказывает исследование полового хроматина в эпителиальных клетках, полученных соскобом с внутренней поверхности щеки. И, наконец, при коррекции пола необходимо учитывать половую психоориентацию, которая начинает проявляться уже после 2 лет жизни.
Лечение. В случае коррекции пола в женскую сторону удаляют гипертрофированный клитор и яички. Коррекция в мужскую сторону сложнее и включает удаление производных мюллеровых протоков - матки и яичников, выпрямление кавернозных тел полового члена, уретропластику и орхипексию.
При ложном гермафродитизме имеются гонады только одного пола, но наружные половые органы недоразвиты настолько, что их вид напоминает органы противоположного пола. Причинами ложного гермафродитизма служат гормональные сдвиги в организме матери, тяжелая психическая травма в первом триместре беременности, токсоплазмоз, эндогенные и экзогенные интоксикации и др. Возникновение ложного женского гермафродитизма связано преимущественно с врожденной гиперплазией или вирилизующей опухолью надпочечников (надпочечниковая форма псевдогермафродитизма - адреногенитальный синдром).
Симптоматика. При ложном мужском гермафродитизме наружные половые органы значительно недоразвиты. Половой член искривлен, по размерам напоминает гипертрофированный клитор. Как правило, отмечается промежностная гипоспадия, вследствие чего мочеиспускание происходит по женскому типу. У некоторых больных имеется урогенитальный синус. Яички иногда пальпируются в расщепленной мошонке, но чаще крипторхированы. В отличие от женского ложного гермафродитизма крайняя плоть расщеплена, остатки ее расположены на дорсальной поверхности в виде фартука и на велярную поверхность не переходят. Физическое и психическое развитие соответствует возрасту. Психоориентация в большинстве случаев мужская.
Диагностика. Чтобы избежать ошибки в определении пола, при ложном мужском гермафродитизме показано проведение всего комплекса исследований, указанных выше. При данном виде гермафродитизма экскреция 17-кетостероидов находится в пределах нормы, половой хроматин не обнаруживается, костный возраст соответствует календарному. Изменений со стороны надпочечников не выявляется. При гинекографии и лапароскопии производные мюллеровых ходов не обнаруживаются.
Лечение. При ложном мужском гермафродитизме - выпрямление полового члена с последующей уретропластикой и низведением яичек в мошонку. Лишь в случаях резко выраженного недоразвития полового члена и несовершенной дифференцировки семенников производят коррекцию пола в женском направлении.