Наличие в моче аминокислоты - цистина. Связана с нарушением белкового обмена и наследственно обусловленным дефектом реабсорбции ее в канальцах (тубулопатия). Одновременно, как правило, нарушается канальцевая реабсорбция еще трех аминокислот: лизина, аргинина и цитруллина, которые также попадают в мочу. Цистинурия редко встречается в средней полосе России, но в некоторых южных республиках имеются эндемические очаги ее. В 70% цистинурия наблюдается у мужчин. Известны случаи семейной цистинурии.
Диагностика основывается на микроскопии осадка мочи. Больные цистинурией подлежат урологическому обследованию для исключения возможных цистиновых камней в верхних мочевых путях.
Лечение. Молочно-растительная диета (из пищевого рациона исключают мясо, яйца, печень, пшеничную муку, желатин), щелочные минеральные воды, обильное питье (не менее 3 л жидкости в день). Медикаментозное лечение: пенициллин (1 000 000 ЕД в сутки в течение 5-7 дней), систематический прием аскорбиновой кислоты, щелочей (бикарбонат натрия 5 г в сутки).
Прогноз неблагоприятный в случае образования цистиновых камней почек.